Προγεννητικός έλεγχος

Προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων που απαιτούνται στην αρχή της εγκυμοσύνης ή ακόμα και πριν το ζευγάρι ξεκινήσει κάποια προσπάθεια τεκνοποίησης. Πρόκειται για πολύ σημαντικές εξετάσεις που αφορούν τόσο την ασφάλεια της μητέρας,αλλά κυρίως την ασφάλεια του παιδιού. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μη επεμβατικός.

Ο προγεννητικός έλεγχος έχει κυρίαρχο ρόλο στην εγκυμοσύνη. Ο προληπτικός αυτός έλεγχος μπορεί να προλάβει και να θεραπεύσει ορισμένες ασθένειες. Επίσης είναι σε θέση να ανιχνεύσει προβλήματα που μπορεί να εμφανιστούν στην πορεία της εγκυμοσύνης και να αφορούν την υγεία της μητέρας και του μωρού. Πολλά από αυτά μπορεί να προληφθούν με την κατάλληλη θεραπεία. Αλλά και μόνο η ασφαλής εικόνα που μπορεί να έχει μια μέλλουσα μητέρα και ο γιατρός, για την επερχόμενη εγκυμοσύνη της, κάνει από μόνη της τις συγκεκριμένες εξετάσεις ιδιαίτερα σημαντικές.

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου χωρίζονται σε:

Προγνωστικές

Oι προγνωστικές (screening tests), όπως η μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-a και β-hCG) στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Με τα εργαστηριακά αποτελέσματα, σε συνδυασμό μετο υπερηχογράφημα, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την ηλικία της μητέρας,  είμαστε σε θέση να εκτιμήσουμε τον πιθανό κίνδυνο τον οποίον έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down.

Διαγνωστικές

Οι διαγνωστικές, με τις οποίες είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Πραγματοποιούνται στον πλακούντα, ή σε κύτταρα του εμβρύου, κατόπιν των επεμβατικών μεθόδων λήψης χοριακών λαχνών στο πρώτο τρίμηνο της κύησης, ή αμνιοπαρακέντησης στο δεύτερο τρίμηνο και έχουν ένα κίνδυνο περίπου 0.5%-1% αποβολής.

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου είναι ένα σύνολο εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις μέλλουσες μητέρες, για να προσδιορίσουν εάν ένα μωρό είναι πιθανό να έχει συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες. Οι περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις είναι μη επεμβατικές. Συνήθως εκτελούνται κατά τη διάρκεια του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου, αν και κάποιες εκτελούνται κατά τη διάρκεια του τρίτου.

Μια εξέταση προγεννητικού ελέγχου μπορεί μόνο να διαγνώσει τον κίνδυνο ή την πιθανότητα ότι υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος. Όταν τα αποτελέσματα μιας εξέτασης διαλογής είναι θετικά, οι διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου μπορούν να δώσουν μια οριστική απάντηση.

Ορισμένες εξετάσεις προγεννητικής συστηματικής εξέτασης είναι διαδικασίες ρουτίνας, όπως οι εξετάσεις ανοχής γλυκόζης, οι οποίες ελέγχουν τον διαβήτη κύησης. Στις γυναίκες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ορισμένες ανωμαλίες, γίνονται συνήθως πρόσθετες εξετάσεις. Για παράδειγμα, οι έγκυες γυναίκες που έζησαν σε περιοχές όπου η φυματίωση είναι κοινή, θα πρέπει να κάνουν εξέταση δερματίτιδας.

 

ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Περίπου 4% των νεογνών πάσχουν από κάποιο αμιγές ή μερικώς γενετικό νόσημα. Τα γενετικά νοσήματα  ανήκουν βασικά σε τρεις κατηγορίες:
 Χρωμοσωματικές ανωμαλίες
 Mονογονιδιακά νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε βλάβη σε ένα γονίδιο
 Πολυγονιδιακά/Πολυπαραγοντικά νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε βλάβη σε πολλά διαφορετικά γονίδια και σε εξωτερικούς παράγοντες. Σε αυτήν την κατηγορία ανήκουν ο διαβήτης, ο αυτισμός, οι καρδιοπάθειες, η σχιζοφρένεια και πολλά άλλα. Λόγω πολυπλοκότητας, η προγεννητική τους διάγνωση με γενετικές εξετάσεις δεν είναι σήμερα εφικτή.

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Οφείλονται σε ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων και αποτελούν τα συχνότερα γενετικά νοσήματα στον άνθρωπο. Στο εργαστήριο οι ανωμαλίες οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο και μελετώνται με τον καρυότυπο με μεθόδους της Κυτταρογενετικής  (Εικόνα 1). Τα χρωμοσώματα είναι ορατά μόνο στο μικροσκόπιο και πάνω τους είναι οργανωμένα χιλιάδες γονίδια. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA και μελετώνται μόνο με μεθόδους μοριακής βιολογίας.Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα σε όλα τα κύτταρα στο σώμα του. Εξαίρεση αποτελούν οι γαμέτες, δηλαδή το ωάριο και το σπερματοζωάριο,τα οποία περιέχουν 23. Στα θήλεα άτομα ο καρυότυπος είναι 46,ΧΧ, ενώ στα άρρενα 46,ΧΥ.

Ένα έμβρυο,το οποίο για κάποιο λόγο συγκεντρώνει περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, θα παρουσιάσει κάποια ανωμαλία στη διάπλαση και λειτουργία του οργανισμού του. Ένα καθολικό χαρακτηριστικό όλων των χρωμοσωματικών ανωμαλιών, με εξαίρεση εκείνων οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα του φύλου, αποτελεί η ήπια έως βαρύτατη νοητική υστέρηση. Η τρισωμία 21,η παρουσία δηλαδή ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, κλινική εκδήλωση της οποίας αποτελεί το σύνδρομο Down, αποτελεί τη συχνότερη χρωμοσωματική ανωμαλία στον άνθρωπο, με συχνότητα 1 στα 700 νεογέννητα. Άλλες συχνές χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και αυτές οι οποίες αφορούν στα χρωμοσώματα φύλου, όπως η μονοσωμία Χ στα θήλεα (σύνδρομο Turner) και το επιπλέον Χ στα άρρενα (σύνδρομο Klinefelter). Υπάρχουν μικρές χρωμοσωματικές ανωμαλίες, τα μικροελλείμματα και οι μικροδιπλασιασμοί, οι οποίες δεν παρατηρούνται στο μικροσκόπιο, δεν φαίνονται στο συμβατικό καρυότυπο και είναι αιτία σοβαρών συνδρόμων. Οι συχνότερες από αυτές είναι δυνατό να ελεγχθούν με μεθόδους μοριακής κυτταρογενετικής, όπως είναι  η μέθοδος Χρωμοσωματικής Ανάλυσης με Μικροσυστοιχίες ή αλλιώς Μοριακός καρυότυπος (Εικόνα 2) και να επιβεβαιωθούν με στοχευμένο έλεγχο με μεθόδους όπως είναι η ΜLPA (πολλαπλή ενίσχυση ανιχνευτών εξαρτώμενη από την αντίδραση λιγάσης). Η πιθανότητα ένα νεογέννητο να πάσχει από ένα τέτοιο σύνδρομο είναι περίπου 1%.

Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down (τρισωμία 21), καθώς και με οποιαδήποτε άλλη αριθμητική χρωμοσωματική ανωμαλία, αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της εγκύου. Ενώ λοιπόν στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26%, στην ηλικία των 45 ετών ο κίνδυνος  είναι 5,26%, δηλαδή κατά 20 φορές μεγαλύτερος. Σε αντίθεση με τις αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, τα σύνδρομα μικροελλειμμάτων/μικροδιπλασιασμών δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου.

Σε περίπτωση ευρήματος στον καρυότυπο του εμβρύου, ενδέχεται να ζητηθεί χρωμοσωματικός έλεγχος των γονέων, προκειμένου να διαπιστωθεί αν το εύρημα είναι οικογενές ή denovo. Επίσης, είναι δυνατό ένα υγιές άτομο να είναι φορέας κάποιας χρωμοσωματικής αναδιάταξης, δηλαδή τα χρωμοσώματα να έχουν ανταλλάξει γενετικό υλικό μεταξύ τους, χωρίς να υπάρχει περίσσεια ή έλλειμμα γενετικού υλικού. Τότε δημιουργούνται προβλήματα στην αναπαραγωγή και υπάρχει κίνδυνος απόκτησης πάσχοντος παιδιού με σοβαρή χρωμοσωματική ανωμαλία.

Mονογονιδιακά νοσήματα

Τα γονιδιακά νοσήματα μελετώνται στο DNA με τεχνικές της Μοριακής Βιολογίας. Οφείλονται σε μεταλλαγές στο DNA των γονιδίων και τα συχνότερα από αυτά, όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μη-συνδρομική νευροαισθητήρια προομιλητική βαρηκοϊα, η νωτιαία μυϊκή ατροφία, κληρονομούνται κατά τον υπολειπόμενο τρόπο.  Δηλαδή, όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεταλλαγής, έχουν 25%πιθανότητα  να αποκτήσουν πάσχον παιδί. Άλλα μονογονιδιακά νοσήματα κληρονομούνται κατά τον επικρατή χαρακτήρα, δηλαδή έχουμε έναν μόνο γονέα πάσχοντα και υπάρχει πιθανότητα 50% απόκτησης πάσχοντος παιδιού.Είναι δυνατό η νοητική υστέρηση και οι δυσμορφίες να οφείλονται σε γονιδιακές βλάβες. Τυπικό παράδειγμα αποτελεί το σύνδρομο εύθραστου Χ, το οποίοαποτελεί συχνή αιτία νοητικής στέρησης και προσβάλλει περίπου 1/2000-1/4000 αγόρια και 1/2500-1/8000 κορίτσια. Επιπλέον, υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης μονογονιδιακών νοσημάτωντα οποία εμφανίζονται denovo (εκ νέου) στο έμβρυο, χωρίς δηλαδή να είναι οι γονείς φορείς, όπως οι σκελετικές δυσπλασίες (π.χ. αχονδροπλαστικός νανισμός).Υπάρχουν καταγεγραμμένα περισσότερα απο 9.000 νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις σε κάποιο γονίδιο. Δεν υπάρχει προς το παρόν μια εξέταση (όπως ο καρυότυπος για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες), η οποία να ελέγχει προγεννητικά όλα τα παραπάνω νοσήματα. Ο προγεννητικός έλεγχος επομένως αφορά μόνον οικογένειες που ξέρουμε ότι ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων ή πάσχει. Επομένως, απαραίτητη προϋπόθεση αποτελεί η γνώση των μεταλλάξεων στον/στους γονέα/γονείς, πριν να είναι δυνατή η διάγνωση στο έμβρυο. Ο έλεγχος στο έμβρυο γίνεται σε δείγμα DNA εμβρυϊκών κυττάρων, κυρίως χοριακών λαχνών ή κυττάρων αμνιακού υγρού.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Γενική Αίματος, Επίπεδα Σιδήρου και Φερριτίνης

Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, σιδήρου και φερριτίνης, ώστε να αποκλείσουμε σιδηροπενική αναιμία. Το σώμα μας χρειάζεται σίδηρο προκειμένου να παράγει αιμοσφαιρίνη, που θα μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα με τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν τα επίπεδα είναι χαμηλά, θα ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα, προκειμένου οι τιμές που είναι παθολογικές να επανέλθουν στα φυσιολογικά επίπεδα. Είναι πολύ σημαντικό σε αυτή τη φάση να δημιουργηθεί ένα προσωπικό και εξατομικευμένο πλάνο διατροφής που θα ενισχύσει το σίδηρο και την αιμοσφαιρίνη της εγκύου από φυσικές πηγές (άπαχο κρέας, σπανάκι, όσπρια) και εφόσον χρειαστεί να συνταγογραφηθούν και δισκία σιδήρου και φυλλικού οξέος, ανάλογα με τις προσωπικές ανάγκες τις εγκύου.

Ομάδα Αίματος και Rhesus:

Είναι σημαντικό ο θεράπων ιατρός να γνωρίζει την ομάδα αίματός σας, στη σπάνια περίπτωση που χρειαστεί μετάγγιση αίματος κατά τη διάρκεια της κύησης ή τον τοκετό. Όσον αφορά τον παράγοντα Rhesus, πρέπει να γνωρίζουμε εάν η έγκυος είναι RhD (+) ή RhD (-) .Αν η μητέρα είναι RhD (-) και ο πατέρας του μωρού είναι RhD(+), υπάρχει μεγάλη πιθανότητα και το μωρό να είναι RhD (+). Στην περίπτωση αυτή, το σώμα της εγκύου μπορεί να παράγει αντισώματα τα οποία αρχίζουν να επιτίθενται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού σας. Στην πρώτη εγκυμοσύνη συνήθως δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα. Σε επόμενη όμως εγκυμοσύνη, πάλι με RhD (+) έμβρυο, εάν δεν υπάρχει έγκαιρη αντιμετώπιση, ο κίνδυνος για σοβαρή αναιμία και αιμολυτικό ίκτερο του μωρού είναι μεγάλος.

Έλεγχος για Μεσογειακή και Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: Πλέον σημαντική εξέταση ελέγχου για την πιο συχνή γενετικά καθορισμένη ασθένεια των λαών της Μεσογείου με σοβαρές αρνητικές επιπτώσεις για την υγεία του ατόμου που νοσεί. Συνιστάται η πραγματοποίησή της ιδανικά προτού η γυναίκα μείνει έγκυος ή αμέσως μόλις επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη της.

Ανοσία σε Ερυθρά

Οι περισσότερες γυναίκες έχουν ανοσία στην Ερυθρά, είτε λόγω εμβολιασμού τους, είτε λόγω του ότι έχουν νοσήσει σε παιδική ηλικία. Στην περίπτωση που η έγκυος δεν έχει ανοσία, είναι πολύ σημαντικό να αποφύγει με κάθε τρόπο την έκθεσή της σε περιβάλλοντα που μπορεί να κολλήσει τη νόσο. Ο λόγος είναι πως εάν νοσήσει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι μεγάλος ο κίνδυνος το μωρό να παρουσιάσει σοβαρά προβλήματα στην καρδιά, την όραση και την ακοή του.

Έλεγχος για τους ιούς Ηπατίτιδας Β και C, HIV I&II, και Σύφιλης

Ηπατίτιδα: Οποιαδήποτε γυναίκα θα μπορούσε να είναι φορέας του ιού της ηπατίτιδας και να μην το γνωρίζει ακόμη, καθώς δεν έχει εκδηλωθεί κάποιο σύμπτωμα. Στην περίπτωση όμως εγκυμοσύνης είναι σημαντικό να το γωρίζουμε, γιατί εάν περάσει η ασθένεια στο μωρό σας είτε πριν είτε μετά την γέννηση, το συκώτι του θα μπορούσε να υποστεί σοβαρές βλάβες.
Σύφιλη: Αν και ως σεξουαλικά μεταδιδόμενη ασθένεια είναι σπάνια στις μέρες μας, ο έλεγχος πρέπει να γίνει γιατί σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος οι επιπτώσεις στην υγεία του μωρού μπορεί να είναι δραματικές.
HIV Ι και ΙΙ: Όλες οι μητέρες πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση αίματος για την ανίχνευση του ιού του AIDS, στα πλαίσια πρόληψης και περιορισμού μετάδοσης της νόσου. Επίσης, στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος, προκειμένου να ληφθούν τα απαραίτητα, μέτρα ώστε να μειωθεί η πιθανότητα μετάδοσης του ιού στο μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή μετά τη τη γέννηση.

Τοξοπλάσμωση

Το τοξόπλασμα είναι ένα παράσιτο από το οποίο μία έγκυος γυναίκα μπορεί να μολυνθεί σε επαφή της με περιττώματα από γάτες, χώμα, ωμό κρέας ή μη παστεριωμένα γαλακτοκομικά. Εάν μία γυναίκα δεν έχει ανοσία και νοσήσει πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να αποβάλλει, το μωρό να έχει προβλήμστα ή και να γεννηθεί νεκρό. Για το λόγο αυτό και ο έλεγχος για τοξοπλάσμωση είναι ιδιαίτερα σημαντικός.

Έλεγχος Σακχάρου

Η μέτρηση του σακχάρου στην αρχή της κύησης και το τεστ ανοχής γλυκόζης/ καμπύλη σακχάρου στο Β Τρίμηνο αποτελούν τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για τον διαβήτη κύησης, δηλαδή τον τύπο διαβήτη που μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται στα πλαίσια πρόληψης και έγκυρης διάγνωσης της νόσου για την αποφυγή πιθανών επιπλοκών.

Στρεπτόκοκκος

Ομάδα Β στρεπτόκοκκος (GBS) είναι ένας τύπος βακτηρίων που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές λοιμώξεις σε εγκύους και νεογνά. Η GBS βρίσκεται συχνά στις ακόλουθες περιοχές σε υγιείς γυναίκες:

  1. το στόμα,
  2. το λαιμό,
  3. την κατώτερη εντερική οδό,
  4. τον κόλπο,

Το GBS στον κόλπο γενικά δεν είναι επιβλαβές για μια γυναίκα ανεξάρτητα από το αν είναι έγκυος. Ωστόσο, μπορεί να είναι πολύ επιβλαβές για ένα νεογέννητο μωρό που δεν έχει ακόμη ένα ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα. Το GBS μπορεί να προκαλέσει σοβαρές λοιμώξεις στα μωρά που εκτίθενται κατά τη γέννηση. Μπορείτε να υποβληθείτε σε εξέταση για GBS με ένα στυλεό που λαμβάνεται από τον κόλπο και το ορθό σας στις 35-37 εβδομάδες.

Εάν βγει θετική η εξέταση για στρεπτόκοκκο, θα λάβετε αντιβιοτικά για να μειώσετε τον κίνδυνο του μωρού σας να προσβληθεί από μια λοίμωξη στρεπτόκοκκου.

Έλεγχος Αυχενικής Διαφάνειας Α’ Τριμήνου:

Ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας είναι ίσως η πιο σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης στο πρώτο τρίμηνο, γιατί δίνει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο αλλά και την κύηση γενικότερα. Είναι μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου μη επεμβατική, που έχει σαν στόχο την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως τα Σύνδρομα Down, Patau και Edwards.

Η υπερηχογραφική μέτρηση ειδικών δεικτών όπως πχ η αυχενική διαφάνεια και το ρινικό οστό του εμβρύου, σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο τριών παραγόντων στο αίμα της μητέρας (β-hCG, PAPP-A και PGF), την ηλικία και το βάρος της, οδηγεί τελικά σε αυτό που λέμε συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Τόσο οι γιατροί που πραγματοποιούν τον ειδικό αυτό υπερηχογραφικό έλεγχο, όσο και τα εργαστήρια που μετρούν τους συγκεκριμένους βιοχημικούς δείκτες πρέπει να έχουν αυστηρή πιστοποίηση για αυτές τις υπηρεσίες τους. Και αυτό γιατί, εφόσον τα αποτελέσματα έχουν εκτιμηθεί σωστά, μειώνεται η πιθανότητα να χρειαστεί μια επεμβατική εξέταση για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, ὄπως η λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.

Να σημειωθεί πως η αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται και με πιθανές καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες των μεγάλων αγγείων. Για το λόγο αυτό συστήνεται πιο εξειδικευμένος έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου στην περίοδο της εγκυμοσύνης. Επίσης, εάν λόγω αυξημένης αυχενικής διαφάνειας και υψηλών πιθανοτήτων για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία η έγκυος τελικά προχωρήσει σε λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση και τα αποτελέσματα βγουν φυσιολογικά, θα πρέπει, σε συνεργασία με ειδικούς, να αποκλειστούν συγγενείς λοιμώξεις και πιο σπάνια γενετικά σύνδρομα ή άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Λήψη Τροφοβλάστης CVS (Λήψη Χοριακών Λαχνών)

Πρόκειται για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ που πραγματοποιείται σχετικά νωρίς στην κύηση (10 – 12 εβδομάδες) προκειμένου να διαγνώσει έγκαιρα γενετικές διαταραχές στο έμβρυο όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία καθώς επίσης χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Πραγματοποιείται με λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα προκειμένου να γίνει έλεγχος του DNA, των χρωμοσωμάτων και κάποιων ενζύμων του εμβρύου. Ενδείξεις για το τεστ αυτό αποτελούν: 1) Αυξημένη πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας, 2) Ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση 3) Βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό για την ύπαρξη κάποιας γενετικής ασθένειας πχ κυστικής ίνωσης. Πρέπει όμως να σημειωθεί πως το τεστ αυτό σε καμία περίπτωση δεν ανιχνεύει όλες τις γεννητικές ανωμαλίες και εμπεριέχει το κίνδυνο αποβολής ενός πιθανώς φυσιολογικού εμβρύου.

Αμνιοπαρακέντηση

Πρόκειται επίσης για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ με τις ίδιες ενδείξεις όπως η λήψη τροφοβλάστης. Πραγματοποιείται πιο αργά στην κύηση, μετά τις 15 εβδομάδες, με λήψη συγκεκριμένης ποσότητας αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και το οποίο περιέχει εμβρυικά κύτταρα και άλλα στοιχεία για περαιτέρω ανάλυση. Εκτός από τη διάγνωση συγκεκριμένων (προσοχή -όχι όλων) γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προκειμένου να γίνει έλεγχος του εμβρύου για φλεγμονή, να μειωθεί η ποσότητα του αμνιακού υγρού, να αποκλεισθεί η πιθανότητα φλεγμονής της μήτρας ή να εκτιμηθεί η σοβαρότητα ασυμβατότητας Rhesus ανάμεσα στη μητέρα και το έμβρυο. Και εδώ το αρνητικό είναι πως υπάρχει κίνδυνος αποβολής, οπότε η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να πραγματοποιείται όταν υπάρχουν ιατρικώς τεκμηριωμένες ενδείξεις.

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, αποτελεί την εξέλιξη του παραδοσιακού καρυοτύπου που έως πρόσφατα ήταν η μόνη διαθέσιμη μέθοδος ανάλυσης του γενετικού υλικού του εμβρύου μετά από τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση. Με το προηγμένο αυτό τεστ γενετικού ελέγχου, που πραγματοποιείται με μια σχετικά νέα τεχνική, που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (array CGH), μπορούμε να ανιχνεύσουμε διάφορα σύνδρομα και γενετικά νοσήματα (περισσότερα από 120) καθώς επίσης πιθανώς να προσδιορίσουμε συγκεκριμένες μορφές πνευματικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης του εμβρύου.

Πραγματοποιείται μονάχα σε εξειδικευμένα κέντρα γενετικής, εφόσον κριθεί απαραίτητο βάσει παθολογικών ευρημάτων. Επειδή ως εξέταση προυποθέτει τη λήψη γενετικού υλικού με επεμβατικές μεθόδους που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής, σε καμία περίπτωση δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας. Ορισμένες φορές όμως, η πραγματοποίησή του αποτελεί επιθυμία των γονέων, παρά την απουσία ενδείξεων, στα πλαίσια πρόληψης, επειδή το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει διαταραχές του γονιδιώματος που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τα άλλα φυσιολογική κύηση, χωρίς να υπάρχει βεβαρυμένο ιστορικό ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Οι έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμα και εκείνες με δίδυμη κύηση, έχουν πλέον τη δυνατότητα ελέγχου για τις ανωμαλίες αυτές, χάρη σε ένα πολύ εξελιγμένο γενετικό τεστ υψηλής ευαισθησίας, όπως το Tranquility TEST. Πρόκειται για ένα Μη Επεμβατικό Τεστ Προγεννητικού Ελέγχου, το οποίο, λόγω της υψηλής αξιοπιστίας του, έχει συγκριτικό πλεονέκτημα σε σχέση με άλλα τεστ προγεννητικού ελέγχου, όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση. Και αυτό γιατί είναι απόλυτα ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο, ενώ τα άλλα δύο, λόγω του ότι είναι επεμβατικά, εμπεριέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Το εμβρυικό DNA, δηλαδή το γενετικό υλικό του εμβρύου, είναι ανιχνεύσιμο από την 5η εβδομάδα της κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνει κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό. Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει από την 9η εβδομάδα της κύησης είναι αρκετή για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του Tranquility.

Χρησιμοποιώντας μία από τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης που ονομάζεται NGS (Next Generation Sequencing), γίνεται καταμέτρηση του αριθμού των αντιτύπων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και στη συνέχεια χρησιμοποιείται ένας ειδικός αλγόριθμος υπολογισμού, προκειμένου να καθοριστεί εάν υπάρχουν πάρα πολλά ή πάρα πολύ λίγα αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων. Μετά την επεξεργασία ελάχιστης ποσότητας αίματος της μητέρας στο εργαστήριο, ένας ειδικός αλγόριθμος (SAFeRTM) εξασφαλίζει ακριβή αποτελέσματα, σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.

Ένα από τα πιο σημαντικά πλεονεκτήματα του Tranquility Test, είναι το γεγονός ότι η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι εξαιρετικά χαμηλή. Αυτή η ακρίβεια είναι πρωταρχικής σημασίας για την έγκυο γυναίκα. Γιατί με αυτό τον τρόπο, στις περισσότερες από τις περιπτώσεις, λόγω της υψηλής ευαισθησίας και αξιοπιστίας του Tranquility Test, η έγκυος αποφεύγει τελικά τη αμνιοκέντηση, μια διαδικασία με κίνδυνο αποβολής. Οι κυριότερες ενδείξεις για το τεστ αυτό είναι 1) Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας, 2) Παρουσία ανώμαλων δεικτών κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο και 3) Βεβαρυμένο ιστορικό, πχ προηγούμενη κύηση που είχε διαγνωσθεί ανευπλοειδία του εμβρύου. Το τεστ αυτό είναι αξιόπιστο ανεξάρτητα από την εθνικότητα της μητέρας, το βάρος και το δείκτη σωματικής της μάζας (BMI), το εάν έχει προηγηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF/ICSI), εάν έχουν χρησιμοποιηθεί δανεικά ωάρια ή πρόκειται για δίδυμη κύηση.

Έλεγχος για Αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο της ομάδας Β (GBS)

Πρόκειται για ένα είδος βακτηρίων που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές λοιμώξεις στα νεογέννητα. Τα βακτήρια αυτά αποτελούν μέρος των κανονικών βακτηριδίων που βρίσκονται φυσιολογικά και σε υγιή άτομα, στο στόμα και στο λαιμό, στο κατώτερο τμήμα του εντερικού σωλήνα, και τον κόλπο των υγιών γυναικών.

Ενώ τα βακτήρια αυτά στον κόλπο είναι γενικά αβλαβή για μια γυναίκα (ανεξάρτητα εάν είναι έγκυος ή όχι), μπορεί να είναι πολύ επιβλαβή για ένα νεογέννητο μωρό που δεν έχει ακόμη ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα.
Ο έλεγχος για τον Β-αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο πραγματοποιείται με λήψη δείγματος με μπατονέτα από τον κόλπο και το ορθό στις 35-37 εβδομάδες κύησης, και στην περίπτωση που οι γυναίκες είναι θετικές για το μικρόβιο, εφαρμόζεται η κατάλληλη θεραπεία κατά τη διάρκεια του τοκετού προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος το μωρό να προσβληθεί και να νοσήσει.

Υπέρηχος

Ένας υπερηχογράφος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει μια εικόνα του μωρού στη μήτρα. Η εξέταση χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του μεγέθους και της θέσης του μωρού σας, για να επιβεβαιώσετε πόσο προχωρημένη είστε στην εγκυμοσύνη σας και να εντοπιστούν ενδεχόμενες ανωμαλίες στη δομή των αναπτυσσόμενων οστών και οργάνων του μωρού σας.

Ένα ειδικό υπερηχογράφημα που ονομάζεται υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Αυτό το υπερηχογράφημα ελέγχει τη συσσώρευση υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Όταν υπάρχει περισσότερο υγρό από το φυσιολογικό, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος του συνδρόμου Down.

Κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου, χρησιμοποιείται πιο λεπτομερές υπερηχογράφημα, το οποίο συχνά ονομάζεται έρευνα εμβρυϊκής ανατομίας, για την προσεκτική αξιολόγηση του μωρού από το κεφάλι μέχρι το δάκτυλο για τυχόν γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, δεν είναι όλες οι γενετικές ανωμαλίες ορατές με υπερήχους.

Τηλεφωνική επικοινωνία
+30 2106440477